
2015年3月11日,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,提出了中国精准医疗计划。到2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元,其中,中央财政支出200亿元,企业和地方财政配套400亿元。3月27日,我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。2016年3月份,精准医学入选“十三五”百大项目,上升为国家战略,也为我国基因编辑技术的发展带来强有力的催化作用。
基因决定着人体的一切表现,是产生个体差异化(比如疾病风险)重要遗传基础。比如在肿瘤疾病方面,已知的所有癌症都与基因突变有关。目前,癌症治疗的大多数手段之所以收效甚微,是因为在不确定患者到底是在哪种基因突变的情况下,采用相同的治疗方式,这对医疗资源是一种很大的浪费。而根据不同人的基因特点选择不同的治疗方式,是精准医学和未来医疗的发展方向。
从精准医学概念的提出到现在已经有20多年的时间,但之前一直都停留在实验室研究阶段。由于基因测序的成本昂贵,使得其普及推广在很长时间内难以进行。直到近两年,基因测序成本的显著降低,让精准医疗走进普通人的生活成为可能。现在低至几千元的个人全基因组测序,让很多从未接触过基因测序的人能够有机会了解自己和家族的基因构成。人们还可以通过基因检测来了解体内的突变的基因,判断出个体的基因患病的易感程度,患者就可以有的放矢的进行疾病预防。精准医学的概念在肿瘤、产检及新生儿筛查、心血管疾病、糖尿病等多个领域的个体化诊断和治疗的应用越来越多。
每个人的等位基因都有两个,一个遗传于父亲,一个遗传于母亲,所有人的大多数基因是相同的,但是有一小部分基因(不足百分之一)在不同的人之间是不同的,等位基因是有较小差异的DNA碱基序列相同的基因。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。基因组中约有300万个SNP(单核苷酸多态性)位点,这些差异的DNA形成每个人的独特的生理或病理特性。
通过简单方便的口腔取样,标准化实验室提取DNA进行检测,专业数据分析师分析基因数据,最终为检测者提供科学易懂的报告,作为医学诊断或健康管理的参考资料。